متخصص بیماری های کودک. دکتر دیلبر بکتاشلار اظهار داشت: بیماری فنیل کتونوری (PKU) در صورت عدم درمان می تواند باعث عقب ماندگی ذهنی شدید، تشنج و مشکلات رشدی شود. دکتر Bektaşlar اظهار داشت: علائمی مانند تاخیر در رشد، بثورات پوستی، گریه شدید، بوی کپک زدگی در ادرار و تشنجات صرع ممکن است در نوزادان مبتلا به PKU مشاهده شود.
کارشناس اعلام کرد که بر اساس آمار سال 2025 وزارت بهداشت، از هر 25 نفر در ترکیه یک نفر ناقل است. دکتر دلبر بکتاشلار گفت که تقریباً یک نوزاد از هر 6200 تولد زنده با PKU متولد می شود. بکتاشلار با اشاره به اینکه میزان ابتلا به این بیماری در ترکیه بالاتر از میانگین جهانی است، یکی از مهم ترین دلایل این امر را ازدواج های فامیلی دانست.
بکتاشلار با بیان اینکه آزمایش غربالگری PKU از سال 1987 در ترکیه انجام می شود، اظهار داشت: آزمایش خون پاشنه پا از سال 2006 در چارچوب برنامه ملی غربالگری نوزادان در تمام استان ها اجباری شده است. می تواند با غذای خاص و حمایت از رژیم غذایی سالم شود. بکتاشلار با بیان اینکه در مواردی که دیر تشخیص داده می شود ممکن است مشکلات جدی سلامتی مانند عقب ماندگی ذهنی شدید، تشنج صرع و اگزما ایجاد شود، گفت: خانواده ها باید به تماس های پزشک خانواده توجه کنند.
کارشناس بیان می کند که پرهیز از ازدواج فامیلی خطر ابتلا به بیماری را کاهش می دهد. دکتر Bektaşlar گفت: “آزمایش خون پاشنه را نباید نادیده گرفت. با تشخیص زودهنگام و درمان تغذیه ای مناسب، کودکان مبتلا به PKU می توانند زندگی سالمی داشته باشند. فراموش نکنیم، یک قطره خون جان انسان ها را نجات می دهد.”
