دانشمندان در حال توسعه روشی امیدوارکننده برای مقابله با اختلالات ژنتیکی رایج مانند سندرم داون هستند. متخصصان مغز و اعصاب از مرکز پزشکی Beth Israel Deaconess و دانشکده پزشکی هاروارد در ایالات متحده با تمرکز بر مشکل ژنتیکی که باعث این اختلال می شود پیشرفت قابل توجهی داشته اند. به گفته محققان، اساس سندرم داون معمولاً سه نسخه از کروموزوم 21 است. یک نسخه اقتباس شده از فناوری CRISPR/Cas9او موفق شد این کپی اضافی را در یک محیط آزمایشگاهی با استفاده از خنثی کند
این رویکرد از فرآیند غیرفعال سازی X که به طور طبیعی در بدن انسان رخ می دهد الهام گرفته شده است. در زنان، خاموش شدن یکی از دو کروموزوم X توسط یک RNA به نام XIST تنظیم می شود. تیم علمی تلاش کرد تا کروموزوم اضافی را با ادغام این RNA در سلول های سندرم داون سرکوب کند. در حالی که روش های قبلی با تکنیک جدید مبتنی بر CRISPR موفقیت محدودی داشتند 20 تا 40 درصد یکپارچگیبه دست آمد. این پیشرفت ممکن است اثرات شدید بیماری را کاهش دهد. یک درمان بالقوهاین راه را هموار می کند، اما کارشناسان تاکید می کنند که تحقیقات بیشتری لازم است.
نتایج بهدستآمده نشان میدهد که بیان ژن میتواند تا حدی سرکوب شود و بیان شده است که با این روش میتوان عوارض جانبی را به حداقل رساند. محققان بیان می کنند که ممکن است نیازی به خاموش کردن کامل کروموزوم اضافی نباشد و حتی مداخلات جزئی ممکن است مفید باشد. علاوه بر این، استفاده از قطعات کوچکتر XIST می تواند دسترسی به سلول های مغزی را برای درمان آسان تر کند. تیم قدم بعدی را برمی دارد آزمایش بر روی مدل های موشبرنامه ریزی برای شروع و امید است که این مطالعات راه را برای کاربردهای بالینی هموار کند.
