بیماری های ارثی کلیوی کمتر شناخته شده اند

در بیش از 500 میلیون نفر در جهان و در کشور ما از هر 7 نفر یک نفر بیماری کلیوی دارد. پروفسور متخصص نفرولوژی دکتر. گولچین کانتارجی در بیانیه خود به مناسبت "روز جهانی کلیه" به این نکته اشاره کرد که با وجود شیوع بیماری های کلیوی، هنوز اطلاعات کافی و دقیق در مورد بیماری های ارثی کلیوی که هم در ایران بسیار شایع است، وجود ندارد. جهان و در کشور ما.

بیماری های ارثی کلیه یکی از علل اصلی بیماری های مزمن کلیوی است که تاثیر اجتماعی و اقتصادی قابل توجهی دارد. متخصص نفرولوژی با اشاره به اینکه حداقل 10 تا 15 درصد موارد دیالیز و پیوند کلیه که اخیراً در درمان بیماران نارسایی کلیه مورد استفاده قرار می گیرند، دارای بیماری های کلیوی ارثی هستند. دکتر. گولچین کانتارجی گفت: "بخش قابل توجهی از این بیماران ممکن است با تشخیص غیراختصاصی/اشتباه یا CKD با علت ناشناخته تشخیص داده شوند. این می تواند بر درمان صحیح، پیگیری بیمار و مشاوره ژنتیکی تأثیر بگذارد.»

داستان خانوادگی خطر را افزایش می دهد

پروفسور متخصص نفرولوژی بیمارستان های دانشگاه یدیتپه کوشویولو گفت: "در بیمارانی که با بیماری های کلیوی مراجعه می کنند، ابتدا وجود سابقه بیماری کلیوی در بین بستگان آنها را در نظر می گیریم، به خصوص اگر بیمار همودیالیزی وجود داشته باشد." دکتر. گولچین کانتارجی گفت: «حتی داشتن بیماری کلیوی در بستگان آنها یک عامل خطر برای بیماری کلیوی است. با این حال، دلیلی بر ارثی بودن علت بیماری کلیوی نیست.

"همه بیماری های دارای میراث از بدو تولد وجود دارند"

بیماری‌های ارثی ممکن است از بدو تولد و همچنین در سنین بالا و سال‌های اولیه کودکی علائمی داشته باشند. بنابراین، با توجه به دوره تظاهرات بالینی دو شکل وجود دارد. دکتر. گولچین کانتارجی در مورد این موضوع اطلاعات زیر را ارائه کرد: «در واقع، همه بیماری‌های ارثی از بدو تولد وجود دارند. با این حال، تقسیم یافته های بالینی بر اساس سن شروع برای هر بیماری کلیوی به دو قسمت صحیح نیست. برخی ممکن است در هر دو گروه سنی شروع شوند و همچنین در گروه سنی نوجوانان رخ دهند.

برخی از بیماری های ارثی، مانند بیماری کلیه پلی کیستیک دوران کودکی، زمانی ایجاد می شوند که بیمار دارای یک ژن در هر دو والدین باشد. این بیماری ها که بسیار نادر هستند از نظر بالینی بسیار شدید هستند و در سنین پایین تر بروز می کنند. در برخی بیماران وجود ژن عامل بیماری فقط در یکی از والدین کافی است. بیماری کلیه پلی کیستیک نوع بزرگسالان یکی از بیماری هایی است که از این طریق به ارث می رسد.

"بیماری های کلیوی قابل شنود می توانند با بیماری های دیگر همراه باشند"

پروفسور با ارائه اطلاعاتی مبنی بر اینکه برخی از بیماری های ارثی کلیه بر اساس جنسیت منتقل می شوند. دکتر. گلچین کانتارجی یادآور شد: همچنین بیماری های ارثی همراه با ناشنوایی یا ناهنجاری مجرای گوش و برخی بیماری های چشمی در بیماری های کلیوی وجود دارد. پروفسور دکتر. گولچین کانتارجی در ادامه سخنان خود گفت: مشکلات عملکردی یا رسمی مثانه و مجاری ادراری نیز ممکن است باعث بیماری های کلیوی شود و بیماری های کلیوی ممکن است به دلیل مشکلات مکان یابی کلیه ایجاد شود. هر یک از اینها مشکلات کلیوی ارثی یا مادرزادی هستند که فقط بر روی آن فرد تأثیر می گذارد. بسیار مهم است که علت را به درستی شناسایی کنیم تا درمان مناسب برای هر یک از آنها انجام شود.

با تشخیص زودهنگام می توان از نارسایی کلیه جلوگیری کرد!

پروفسور متخصص نفرولوژی بیمارستان کوشویولو دانشگاه یدیتپه با تاکید بر اینکه بیماری های ارثی کلیوی در صورت عدم تشخیص به موقع و درست می توانند مشکلات زیادی ایجاد کنند. دکتر. گولچین کانتارجی سخنان خود را اینگونه به پایان رساند: «برخی بیماری های ارثی کلیوی نیز باعث نشت پروتئین و نارسایی پیشرونده کلیه می شود. در حالی که برخی از بیماری‌های ارثی مانند سندرم آلپورت، که در ادرار خونریزی می‌کند، ممکن است باعث نارسایی پیشرونده کلیه شود، گروهی از بیماری‌ها، از جمله بیماری غشای پایه نازک که با یافته‌های بالینی مشابه شروع می‌شود، سیر بالینی خفیفی را دنبال می‌کنند. بیماری هایی که باعث سنگ کلیه و مجاری ادراری می شوند بیشتر بیماری های ارثی هستند. با تشخیص زودهنگام و تشخیص ژنتیکی این بیماری ها می توان از بروز نارسایی کلیه جلوگیری کرد. داشتن اطلاعات ژنتیکی در مورد این بیماری قبل از بچه دار شدن و شروع پیگیری نفرولوژی در دوره اولیه می تواند از بروز بیماری ها و پیشرفت به سمت نارسایی پیشرفته کلیه بکاهد.