بیماری هایی با شیوع کمتر از 2.000 در 1 نفر در جامعه "بیماری های نادر" نامیده می شوند. با این حال، اگرچه نادر هستند، اما تعداد این بیماری‌ها که مستقیماً بسیاری از شاخه‌های پزشکی را درگیر می‌کنند، تقریباً به 8 هزار نفر می‌رسد و 5 تا 7 درصد از جمعیت عمومی را مبتلا می‌کند. با در نظر گرفتن این نرخ ها؛ مشخص شده است که 300 میلیون نفر در جهان و 5 تا 6 میلیون نفر در کشور ما با بیماری های مختلف نادر دست و پنجه نرم می کنند. همچنین روز به روز بر تعداد بیماری های نادر افزوده می شود و هر ماه تقریباً 4 تا 5 بیماری نادر جدید تعریف می شود. 80 درصد بیماری های نادر ارثی هستند و حدود 75 درصد در دوران کودکی دیده می شوند. علائم بیماری های نادر که معمولاً بیماری های مزمن و پیش رونده هستند، اغلب در بدو تولد یا در دوران کودکی ظاهر می شوند. با این حال، به دلیل نادر بودن، تشخیص معمولا دیر انجام می شود و در نتیجه ممکن است کودکان در بیماری های قابل درمان شانس درمان را از دست بدهند. با توجه به اینکه نرخ ازدواج های فامیلی در کشور ما 20 درصد و 57,8 درصد آن ها درجه یک است، اهمیت موضوع به وضوح بیشتری درک می شود.
مدیر مرکز بیماری‌های نادر دانشگاه آجی‌بادم و رئیس گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی پروفسور. دکتر. اوغور اوزبک با اشاره به اینکه بیماری های نادر نه تنها در کشور ما بلکه در همه کشورهای دیگر در سطح جهانی یک معضل جدی بهداشت عمومی است، گفت: بیماری های نادر مشکلات مهم تری نسبت به سایر بیماری ها دارند. اولین مورد از این موارد دشواری تشخیص بالینی و مدت زمان تشخیص است. با این حال، هر چه زودتر تشخیص داده شود، بهتر می توان بیماری را درمان و مدیریت کرد. علاوه بر این، نبود آزمایش‌های آزمایشگاهی برای بیماری‌های نادر یا تعداد محدودی از آنها و به‌روز نبودن پروتکل‌ها و امکانات درمانی برای بسیاری از آنها نیز مشکلی جدی است. علاوه بر اینها، پروفسور دکتر متخصص ژنتیک پزشکی با تاکید بر اینکه مشکلات در تامین داروهای مورد استفاده برای درمان و گرانی داروها همچنان مشکل مهمی است. دکتر. اوغور اوزبک می‌گوید: «از آنجایی که کمبود دانش و تجربه ناشی از نادر بودن بیماری‌ها و تعداد و تنوع زیاد بیماری‌ها، بیماری‌های نادر باید در یک دسته جداگانه در سیستم سلامت عمومی مورد رسیدگی قرار گیرند.» رئیس گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه آجی بادم، پروفسور دانشکده پزشکی. دکتر. اوغور اوزبک در 28 فوریه روز جهانی بیماری های نادر در مورد 3 بیماری نادر صحبت کرد. هشدارهای مهم!
آلبینیسم: پوست و مو سفید
آلبینیسم؛ این یک بیماری ارثی است که در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود که تا حدی یا به طور کامل از تولید رنگدانه ملانین که به چشم، پوست و مو رنگ می دهد، جلوگیری می کند. بنابراین، بیماران مبتلا به آلبینیسم بیشتر با پوست و موهای سفید خود جلب توجه می کنند. به دلیل کمبود ملانین، خطر ابتلا به سرطان پوست در بیماران مبتلا به آلبینیسم افزایش می یابد، زیرا پوست آنها در برابر نور خورشید محافظت نمی کند. علاوه بر این، تصور می شود که تقریباً 4 نفر در کشور ما به آلبینیسم مبتلا هستند که با حساسیت شدید به نور و اختلال بینایی مشخص می شود. متخصص ژنتیک پزشکی پروفسور دکتر. اوغور اوزبک با بیان اینکه برای ایجاد آلبینیسم باید دو ژن یکی از مادر و دیگری از پدر جهش یابد، گفت: هر دو فرد ناقل جهشی می شوند که باعث این بیماری می شود. در این زوج ها احتمال به دنیا آمدن فرزند مبتلا به آلبینیسم 25 درصد است.
علائم چیست؟ پوست و موهای بسیار نازک سفید از معمول ترین علائم هستند. چشم ها به نور حساس هستند و به دلیل این حساسیت می توانند بی اختیار به جلو و عقب حرکت کنند.
چگونه درمان می شود؟ هیچ درمان خاصی برای آلبینیسم وجود ندارد. درمان علائم خاص است و شامل معاینه منظم چشم پزشکی است. برای کاهش حساسیت به نور و افزایش حساسیت کنتراست، استفاده از عینک های فیلتر کننده یا لنزهای تماسی (قرمز یا قهوه ای) و کرم های محافظ پوست توصیه می شود.
فنیل کتونوریا: می تواند باعث ناتوانی ذهنی شود
فنیل کتونوری؛ بیماری ناشی از مشکل در متابولیسم اسیدهای آمینه که در صورت عدم درمان می تواند منجر به ناتوانی ذهنی خفیف یا شدید شود. در کشور ما از هر 4 نوزاد یک نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری چشمان خود را به دنیا باز می کند. برای اینکه آمینو اسیدی به نام فنیل آلانین که همراه غذا مصرف می شود و برای بدن ما ضروری است، وظایف خود را انجام دهد، باید به آنزیم هایی به نام تیروزین و فنیل آلانین هدروکسیلاز تبدیل شود. اگر در این تبدیل خطایی وجود داشته باشد، افزایش فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن می تواند به مغز آسیب برساند و باعث مشکلات بسیار جدی مانند ناتوانی ذهنی خفیف یا شدید و همچنین ناتوانی در ایجاد مهارت هایی مانند راه رفتن و نشستن شود.
علائم چیست؟ فنیل کتونوری یک بیماری است که با غربالگری نوزاد قابل تشخیص و درمان است. با این حال، اگر تشخیص داده نشود و درمان نشود، علائم به صورت بسیار خفیف یا شدید چند ماه پس از تولد شروع می شود. تاخیر رشد تدریجی، استفراغ، لرزش، اگزما، رنگ پریدگی پوست، توقف رشد، تشنج عصبی، بوی کپک زدگی (روی پوست، ادرار یا نفس)، اختلالات رفتاری (بیش فعالی) از علائم این بیماری است.
چگونه درمان می شود؟ با تشخیص زودهنگام فنیل کتونوری می توان از مشکلات عصبی و سایر مشکلات پیشگیری کرد و بیماران می توانند با استفاده از رژیم درمانی بدون فنیل آلنین زندگی سالمی داشته باشند. اساس درمان رژیم غذایی کم فنیل آلانین و استفاده از مخلوطی از داروهای آمونیوزیت است.
هموفیلی: خونریزی مداوم
هموفیلی؛ این یک بیماری ارثی است که به دلیل کمبود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی ایجاد می شود که با خونریزی تاخیری یا بدون وقفه به دلیل لخته نشدن مناسب خون مشخص می شود. خونریزی ممکن است در خارج به دلیل ضربه یا ضربه رخ دهد، یا ممکن است به صورت خونریزی داخلی ایجاد شود. در کشور ما از هر 10 هزار نوزاد، 1 نوزاد مبتلا به هموفیلی است. اگرچه هموفیلی بیشتر مردان را درگیر می کند، اشکال خفیف تر این بیماری در زنان ناقل نیز دیده می شود.
علائم چیست؟ ناهنجاری های خونریزی معمولا زمانی رخ می دهد که نوزادان شروع به یادگیری راه رفتن می کنند. شدت آن بسته به درجه کمبود فاکتور انعقادی متفاوت است. اگر فعالیت بیولوژیکی فاکتور انعقادی کم باشد، هموفیلی شدید است و خونریزی ناگهانی و غیرطبیعی پس از جراحی، کشیدن دندان، آسیب یا حتی ترومای ساده ممکن است رخ دهد. اگرچه خونریزی بیشتر در اطراف مفاصل و ماهیچه ها ایجاد می شود، اما می تواند پس از ضربه یا آسیب در هر ناحیه ای شروع شود.
چگونه درمان می شود؟ تشخیص قبل از تولد در هموفیلی امکان پذیر است و کودکان به لطف درمان موثر می توانند زندگی سالمی داشته باشند. درمان این بیماری بر اساس اصل تجویز داخل وریدی عوامل انعقادی از دست رفته در بدن است. درمان را می توان بعد از خونریزی یا برای جلوگیری از خونریزی اعمال کرد. در برخی موارد، مداخله جراحی ممکن است مورد نیاز باشد.
اولین نفری باشید که نظر می دهید