جبران زمان از دست رفته در بیماری MPS بسیار دشوار است

Muteber Eroğlu، رئیس هیئت مدیره انجمن موکوپلی ساکاریدوز و بیماری‌های ذخیره‌سازی لیزوزومی مشابه (MPS LH) یادآور شد که در MPS LH، یک بیماری نادر، مسابقه بزرگی با زمان وجود دارد و افزود: این بسیار دشوار، گاهی غیرممکن است. برای جبران زمان از دست رفته شروع و ادامه درمان با پزشکان واجد شرایط در مرکز مناسب در بیماری ما حیاتی است، همانطور که در بسیاری از بیماری های نادر دیگر این امر ضروری است.

اروغلو با بیان اینکه اختلالات جمع آوری شده تحت عنوان موکوپلی ساکاریدوز (MPS) در گروه بیماری های ذخیره سازی ژنتیکی لیزوزومی قرار می گیرند، گفت: بیماری های ذخیره لیزوزومی به دلیل عدم توانایی یا تولید کم مواد خاصی به نام آنزیم در بدن ایجاد می شود. در حالی که این آنزیم ها به طور معمول تضمین می کنند که مواد زائد در سلول تجزیه شده و از بدن خارج می شوند، این آنزیم ها در بیماران MPS وجود ندارند یا کافی نیستند. به دلیل این کمبود، برخی از موادی که باید از بدن خارج شوند، نمی توانند از بدن دفع شوند و در اندام های خاصی انباشته می شوند. می تواند باعث آسیب تدریجی و دائمی به اندام های درگیر شود.» گفت.

کسانی که فامیل هستند در گروه خطر اولویت قرار دارند.

با تجمع مواد خاصی که نمی توان آنها را از بدن خارج کرد. اروغلو با اشاره به اینکه باعث بدتر شدن ظاهر، مهارت های بدنی، عملکرد اندام ها و سیستم ها و متأسفانه در برخی موارد در رشد هوش بیمار می شود، گفت: در این بیماری که ده ها هزار نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. در دنیا کسانی که ازدواج های فامیلی دارند و کسانی که سابقه خانوادگی بیماری ارثی دارند در گروه خطر اولویت قرار دارند. او گفت.

Muteber Eroğlu با تاکید بر اینکه امروزه درمانی که برای بیماران MPS اعمال می شود نقص ژنتیکی ایجاد کننده این بیماری را از بین نمی برد، گفت: "درمان با هدف از بین بردن/به حداقل رساندن علائم بیماری در برخی سیستم ها (به جز MPS نوع III و نوع IX) انجام می شود. جلوگیری از آسیب اعضای بدن و افزایش کیفیت زندگی بیمار. به عبارت دیگر، این آنزیم که باید در بدو تولد در بدن وجود داشته باشد، در خارج تولید شده و با روش ERT (Enzyme Replacement Therapy) در اختیار بیمار قرار می گیرد و سعی در جلوگیری از آسیب بیماری و افزایش کیفیت زندگی بیمار دارد. بیانیه ای داد.

اروغلو با تاکید بر اینکه انواع مختلف ناتوانی به خصوص در انواع متوسط ​​و شدید این بیماری ارثی ژنتیکی رخ می دهد، زیرا کل سیستم بدن تحت تاثیر قرار می گیرد، گفت: MPS که یک بیماری تهدید کننده زندگی است، بیماری بسیار سختی برای هر دوی افراد است. گروه بیمار و بستگانشان.» گفت.

اروغلو با بیان اینکه مسابقه بزرگی با زمان در MPS وجود دارد، سخنان خود را اینگونه به پایان رساند: جبران زمان از دست رفته بسیار سخت و گاهی غیرممکن است. اگر بیمار تازه تشخیص داده شده و بستگان بیمار نمی دانند چه کاری باید انجام دهند، باید به نحوی با ما تماس بگیرند. ما تمام امکانات را برای آنها بسیج می کنیم. ما می توانیم با حمایت روانی، اجتماعی و حقوقی و همچنین نحوه دسترسی آنها به فرصت های پزشکی به آنها کمک کنیم. شروع و ادامه درمان با پزشکان واجد شرایط در مرکز مناسب در بیماری ما حیاتی است، همانطور که در بسیاری از بیماری های نادر دیگر این امر ضروری است.

تعداد بیماران پیگیری شده توسط انجمن به 850 نفر رسیده است.

اروغلو با تاکید بر اینکه آنها انجمن MPS LH را در سال 2009 تأسیس کردند و تعداد بیمارانی که توسط انجمن پیگیری شد به 850 نفر رسید، چگونگی تأثیرپذیری بیماران MPS و بستگان آنها از روند همه گیری را به شرح زیر توضیح داد: "اثر مخرب همه گیری شدیدتر بود. در گروه های بیماران خصوصی مانند ما. هرج و مرج، به ویژه در روزهای اولیه همه گیری، درمان بیماران ما را مختل کرد. طبیعتاً بیماران ما از انتقال ویروس می ترسیدند. او از رفتن به بیمارستان امتناع کرد. یکسری مشکلات وجود داشت، از گزارش گرفتن تا چاپ نسخه.»

Muteber Eroğlu با بیان اینکه هر مطالعه در مورد MPS بسیار ارزشمند است، گفت: با توجه به اینکه بیماری MPS نیز در گروه بیماری های نادر قرار می گیرد، از این نظر به این پروژه اهمیت زیادی می دهیم. می دانیم که با افزایش آگاهی و دیده شدن بیشتر، این افراد بهتر درک می شوند و راحت تر با زندگی اجتماعی سازگار می شوند. پروژه Nadir-X هم از این نظر و هم در مبارزه مداوم ما با قلدری همسالان کمک بسیار مهم و ارزشمندی به ما خواهد کرد.» او گفت.

پروژه "Rare-X" چیست؟

تخمین زده می شود که بیماری های نادر 6 میلیون نفر را در ترکیه تحت تاثیر قرار می دهند. در دنیا این عدد به 350 میلیون می رسد. موضوع دیگری که کودکان و خانواده هایی که با بیماری های نادر دست و پنجه نرم می کنند، اطلاعات نادرست در مورد بیماری ها و قلدری همسالان است. پروژه "Rare-X" یک پروژه کمیک است که کودکان مبتلا به بیماری های نادر را با قهرمانان نادر جفت می کند تا با اطلاعات نادرست در جامعه مبارزه کند.

با حمایت بی قید و شرط GEN، اولین کتاب کمیک نوشته شده توسط تصویرگر Erhan Candan، تحت مشاوره روانشناس متخصص و پداگوگ Ebru Sen، برای افزایش آگاهی در مورد بیماری های نادر، فیبروز کیستیک و انجمن همبستگی (KİFDER)، انجمن بیماران سیستینوزیس (SYSTINDER) و دوشن کاس با انجمن مبارزه با بیماری (DMD ترکیه) آغاز شد. در چارچوب این پروژه، دومین کتاب کمیک Nadir-X در سال 2022 با محتوای مرتبط با انجمن مبارزه با بیماری SMA (SMA-Der)، موکوپلی ساکاریدوز و بیماری‌های ذخیره‌سازی لیزوزومی مشابه (MPS LH) و انجمن منتشر خواهد شد. بیماری ویلسون